A múlt század második felének híres cirkuszi látványossága volt Joseph Merrick, akit groteszk fejformája miatt kortársai csak ,,Elefántember"-ként emlegettek (s ez volt, persze, a cirkuszi ,,művészneve" is). Londoni radiológusok most megállapították, hogy a szerencsétlen torzszülött nem szenvedett abban a betegségben, amelyet utóbb éppen őróla neveztek el.
Röntgennel és CT-vel (számítógépes tomográfiával) megvizsgálták Merrick földi maradványait, s azokon a neurofibromatózis (angolszász nyelvterületen elterjedt neve: elefántember-kór) jellegzetes nyomait keresték. Ezt a betegséget egy olyan örökletes rendellenesség okozza, amely az idegsejtek ellenőrizetlen növekedésében, burjánzásában nyilvánul meg, s eredményeképpen közvetlenül a bőr felszíne alatt csúnya, torz dudorok, daganatok fejlődnek ki. (Ezeket napjainkban már ismételt műtétekkel eltávolítják az orvosok.)
Merrick 1890-ben a Londoni Kórházban hunyt el, amelynek akkor már négy éve volt a lakója, hála Frederick Trever doktornak, aki kimentette őt a cirkuszosok karmai közül. Halála után maradványait a kórházban mind a mai napig megőrizték. Így kerülhetett sor most a tüzetesebb vizsgálatukra. A kutatók megállapították, hogy Merrick csontvázában nem mutathatók ki a neurofibromatózis jellegzetes nyomai, ám egyúttal kiderült az is, hogy egy másik - az előbbinél jóval ritkábban előforduló - betegségben, az úgynevezett Proteusz-szindrómában szenvedhetett. Ez utóbbiról még viszonylag keveset tudnak, az eddig ismertté vált esetek száma száznál is kevesebb. Feltételezik, hogy szintén örökletes rendellenesség okozza a betegséget, amely a csont- és a lágy szövetek kóros kinövéseiben, deformációiban nyilvánul meg. (Lásd a koponyáról készült képeket.)

Merrickben ezek a rendellenességek főként testének a jobb felén jelentek meg. Mint az a korabeli fényképen is jól kivehető, hatalmasra nőtt jobb kezének gyűrűs- és kisujja még a kézfejhez mérten is szokatlanul nagy és formátlan volt, s koponyájának jobb oldala is teljesen torz. Az aránytalanság megmutatkozik a koponya méreteiben is: az átlagos 60 centiméterrel szemben Merrick fejének kerülete 91 centiméter volt.
A Merrick boncolásakor készült jegyzőkönyv és a tőle akkor vett szövetminták - amelyek szintén a kórház tulajdonában voltak -, sajnos, a második világháborúban megsemmisültek. Ezért a kutatók most a csontokból akarnak szövetmintát venni, hogy megvizsgálhassák DNS-ének szerkezetét. 1990 óta ugyanis már ismeretes a neurofibromatózis génje, amely a 17. kromoszómán helyezkedik el. A kutatók szerint állításuk végső bizonyítékát az adja majd, ha ezt a gént Merrickben valóban nem találják meg.